Sonstige angeborene Fehlbildungen

Tuberöse (Hirn-) Sklerose

icd-10 Code: Q85.1

Beschreibung: Phakomatosen, anderenorts nicht klassifiziert

Diese Erkrankung nennt man auch Tuberöse Sklerose. Sie ist angeboren. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein. Die Ursache der Tuberösen Sklerose ist eine Veränderung im Erbgut. Dadurch können verschiedene Fehlbildungen entstehen. Man kann nur eine oder auch mehrere verschiedene Fehlbildungen haben.

Bei dieser Erkrankung können gutartige oder bösartige Tumore im Gehirn entstehen. Dadurch kann man Krampfanfälle haben. Die Tumore können auch eine Vielzahl an anderen Beschwerden auslösen. Das können beispielweise Auffälligkeiten im Verhalten, Sehstörungen oder Lähmungen sein.

An der Haut können sich bei dieser Erkrankung ebenfalls verschiedene Fehlbildungen entwickeln. Dazu gehören weiße, entfärbte Stelle auf der Haut. Durch Fehlbildungen in kleinen Blutgefäßen können sich auch rötliche Knötchen im Gesicht oder feste Knötchen an Fingern oder Zehen bilden. Eine weitere Haut-Veränderung können hautfarbene bis bräunliche Stellen sein, die höher sind als die umgebende Haut.

Auch in anderen Organen können bei dieser Erkrankung gutartige oder bösartige Tumore entstehen, beispielsweise in der Niere.