Stoffwechselstörungen

Hereditäre erythropoetische Porphyrie

icd-10 Code: E80.0

Beschreibung: Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels

Hereditäre erythropoetische Porphyrie

Der Stoff Häm hat verschiedene Aufgaben im Körper. Häm ist zum Beispiel im roten Blut-Farbstoff enthalten. Der rote Blut-Farbstoff befördert Sauerstoff in den Blutgefäßen zu den Organen. Um Häm zu bilden, werden verschiedene Proteine benötigt. Dabei entstehen Vorstufen vom Häm. Diese Vorstufen heißen Porphyrine.

Bei Ihnen arbeitet ein bestimmtes Protein nicht richtig. Das ist angeboren. Dadurch kann das Häm vor allem im Knochen nicht richtig gebildet werden.

Dann sammeln sich die Vorstufen in Ihrem Körper an. Die Vorstufen werden überwiegend in der Haut abgelagert.

Deshalb reagiert Ihre Haut stark auf Sonnenlicht. Ihre Haut wird durch die Sonne stark geschädigt. Die Haut bildet dann meist Blasen und vernarbt. Manchmal kann man zum Beispiel auch Bauchschmerzen oder Probleme mit dem Kreislauf haben. Wenn die Erkrankung sehr ausgeprägt ist, kann man schwer krank sein.