Stoffwechselstörungen

Sphingolipidose, nicht näher bezeichnet

icd-10 Code: E75.3

Beschreibung: Störungen des Sphingolipidstoffwechsels und sonstige Störungen der Lipidspeicherung

Sphingolipidose, nicht näher bezeichnet

Im Körper sorgen bestimmte Proteine dafür, dass Vorgänge besser oder schneller ablaufen. Man nennt diese Proteine auch Enzyme. Einige Enzyme sind zum Beispiel daran beteiligt, dass Fette gebildet werden.

Bei Ihnen arbeitet ein Enzym nicht richtig. Die Erkrankung ist erblich. Es können auch andere Familienmitglieder betroffen sein.

Bei dieser Erkrankung hat man möglicherweise schon als Kind Beschwerden. Das Ausmaß der Beschwerden hängt davon ab, welches Enzym nicht richtig arbeitet. Es können verschiedene Bereiche vom Körper betroffen sein. Bei der Erkrankung kann man schwer krank sein.

Wenn sich Fette in verschiedenen Organen ablagern, dann können sich diese Organe vergrößern oder auch nicht mehr richtig arbeiten. Die geistigen Fähigkeiten können beeinträchtigt sein und man kann Probleme haben Bewegungen richtig auszuführen. Möglicherweise hat man auch Krämpfe oder Fieber. Möglicherweise wachsen die Knochen nicht richtig.